Choroby genetyczne spowodowane są nieprawidłową liczbą albo budową chromosomów znajdujących się w organizmie człowieka. Nietrudno jest więc wywnioskować, że trwają one od początku życia - nie zawsze jednak jesteśmy świadomi ich obecności. Często wychodzą na jaw podczas badań lekarskich lub gdy wykonywane są testy DNA.
Wizyta u lekarza
To pierwszy krok do wykrycia choroby genetycznej, choć wybierając się do gabinetu, często jeszcze o tym nie wiemy. Na podstawie towarzyszących nam na co dzień objawów lekarz specjalista może przypuszczać jej istnienie w naszym organizmie. Wypisze on skierowanie do pracowni diagnostycznej, gdzie wykonanie odpowiednich badań potwierdzi lub obali jego przypuszczenia. W przypadku osób dorosłych jest ona w większości całkowicie bezpłatna, za badania dzieci trzeba niestety zapłacić.
Rodzaje badań genetycznych
W laboratorium przeprowadzane są trzy typy badań genetycznych. Wybór jednego z nich stoi po stronie lekarza i jest uzależniony od rodzaju choroby, jaką podejrzewa.
Badania fenotypowe: korzysta się z nich głównie przy podejrzeniu fenyloketonurii u małych dzieci oraz mukowiscydozy. Mogą być przeprowadzane również przy wielu innych chorobach genetycznych powodujących mutacje genów, które kodują białka odpowiedzialne za przemianę materii. Przed wynalezieniem pozostałych typów badań diagnostycznych były one jedyną drogą wykrywania chorób genetycznych.
Badania molekularne: to nic innego, jak test DNA - wykonywany np. na obecność choroby. http://rex.pl/testy-dna-na-ojcostwo.htmlBadania DNA przeprowadza się także w celu ustalenia ojcostwa. W ich trakcie pobiera się materiał genetyczny i bada cząsteczki genotypu. Tak szczegółowa analiza pozwala stwierdzić, czy są w nim obecne ewentualne mutacje lub zamiany genów.
Badania cytogenetyczne: w ich przebiegu bada się ilość i strukturę chromosomów, szukając nieprawidłowości. Materiałem do badań są zazwyczaj żywe komórki - limfocyty, które pobiera się z krwi. Aby jak najlepiej rozróżnić chromosomy, można wspomóc się ich zabarwieniem lub skorzystać z nowoczesnej analizy mikroskopowej.
Przygotowanie do badania
W większości przypadków odstawienie leków lub jedzenia przed pobraniem materiału genetycznego nie jest konieczne. Wyjątek stanowi przyjmowanie heparyny przy badaniu molekularnym. Zgłosić trzeba także przebyty przeszczep szpiku.
Pobieranie materiału
Badania genetyczne przeprowadza się w oparciu o dostarczony materiał. Jest nim najczęściej wymaz z policzka pobierany za pomocą specjalnej pałeczki. Możliwe jest także pobranie krwi - w przypadku badania cytogenetycznego należy ją uzyskać tuż przed rozpoczęciem analizy. Krew do badania molekularnego może być przechowywana nie dłużej niż 48 godzin.
Interpretacja wyniku
Pamiętajmy, że wyniki wyżej wymienionych badań genetycznych mogą się od siebie różnić, natomiast brak jednego lub dwóch genów odpowiedzialnych za mutacje nie oznacza nieobecności choroby genetycznej. Każdy wynik badania warto skonsultować ze specjalistami genetyki klinicznej.