Choroby genetyczne spowodowane są nieprawidłową liczbą albo budową chromosomów znajdujących się w organizmie człowieka. Nietrudno jest więc wywnioskować, że trwają one od początku życia - nie zawsze jednak jesteśmy świadomi ich obecności. Często wychodzą na jaw podczas badań lekarskich lub gdy wykonywane są testy DNA.